Genetiska sjukdomar

Patologiska mutationer av gennivå, som är ärvda, karakteriserar människans genetiska sjukdom.

Forskare har bestämt att en individs kön är bestämdkromosomuppsättning. Varje normal person har två X- och Y-kromosomer. Under graviditeten från föräldrarna överförs barnet på en kromosom, som utgör ett par: XY är en pojke, XX är en tjej. Mamman slutar fostret med endast X-kromosomen. Fadern kan ge den framtida arvingen en av de två kromosomerna, som kommer att bestämma den senare av könet.

Undersökande manlig infertilitet visade forskare ökat intresse för U-kromosomen. En samband hittades mellan infertilitet och fostermutation. Irreversibla reaktioner uppträder på Y-kromosomen.

Genetiska sjukdomar är en riskfaktor för förekomsten av azoospermi, vilket orsakas av en mutation av Y-kromosomen.

Genetiska sjukdomar har varit kända under lång tid. Anledningen till deras förekomst blev tydlig med tillkomsten av möjligheten att genomföra forskning på genetisk nivå. Vissa sjukdomar, till exempel färgblindhet, överförs med kvinnokromosomen. Endast män kan vara sjuka.

Mental retardation och underutveckling ocksåorsakas av genmutationer. Visst har många hört talas om Downs syndrom, Huntingtons chorea eller autism. En person kan bli sjuk i åldersintervallet från 30 till femtio endast med Huntingtons chorea. De återstående sjukdomarna kan invadera livet från födseln.

Vissa ämnen som inte smältsBarnens organism bidrar till utvecklingen av sjukdomar. Sällsynta genetiska sjukdomar, som till exempel orsakas av otillräckligt intag av glukos eller protein, kan orsaka allvarliga skador på en liten persons hälsa. Därför är det nödvändigt att göra en barnmeny med särskild vård.

Modern medicin kan identifieraCystisk fibros är redan på prenatal nivå. En sådan möjlighet har blivit tillgängliga på grund av att bedriva klinisk kemi tester på en analys av de sju par kromosomer, liksom när man söker efter gen mutant. Denna diagnos är av särskild betydelse för par som vill ha barn.

Multifaktoriella genetiska sjukdomarorsakas av en predisposition på gennivå. Denna grupp innefattar patologier av kardiovaskulär och neuro-degenerativ natur, farmakogenomik och onkologi.

En kvinna som lider av en genetisk sjukdom bör vara under särskild kontroll, inte bara under graviditeten utan även före och efter. Sjukdomen kan förvärras på grund av graviditet.

Läkare kan genomföra genkorrigering av embryot. Detta gör det möjligt att omdirigera genen defekta manifestationer som orsakar Menkes syndrom, liksom sjukdomar som orsakas av att splitsningen bryts.

Diagnos kan förhindra mångagenetiska sjukdomar. Det här är bra nyheter för alla framtida föräldrar. Genetisk diagnostik och genotypning utförs på speciell toppmodern utrustning med molekylärbiologiska metoder. Datorn hoppar över resultaten genom ett speciellt program. Ny teknik gör det möjligt för oss att genomföra en genotypbas, genom att göra en jämförande analys av resultaten.

Mutationer som är av medicinsk betydelse, eller nukleotidpolymorfismer, samlas in i en separat databas, och de mest informativa polymorfierna sammanställs av grupper.

Genetiska sjukdomar bestäms oftast med PCR och masspektrometri. Mänskligt DNA analyseras.

Modern medicin analyserar hundra och femtio genetiska mutationer samtidigt. Analysen varar bara några timmar.

Arbetet i kloningstema öppnar nya horisonter för vetenskap och medicin.