Denver klassificering av kromosomer som grund för karyotypning
Alla levande organismer innehåller i cellens kärnoren viss uppsättning genetiskt material. I eukaryota celler representeras det av kromosomer. För att underlätta kontot och vetenskapliga undersökningar systemiseras karyotypen med hjälp av olika tekniker. Låt oss lära känna metoderna för att beställa genetiskt material på exemplet av mänskliga kromosomer.
Klassificering av mänskliga kromosomer
Karyotyp är en kromosomuppsättning (diploid), som ligger i någon av kroppens somatiska celler. Det är karaktäristiskt för denna organism och är densamma i alla celler, med undantag av könsorgan.
Kromosomer i karyotyp är:
- autosomer, skiljer sig inte från individer av olika kön;
- kön (heterochromosomer), skiljer sig i struktur hos individer av olika kön.
Cellarna i människokroppen innehåller 46 filamentDNA, 22 av dem autosomer och en-genital. Detta är en diploid 2n uppsättning genetiskt material. Paret heterochromosomer hos kvinnor betecknas XX, hos män XY, respektive karyotypbeteckning, 44 + XX och 44 + XY.
I könscellerna (gameter) finns en haploid eller enkel 1n DNA-uppsättning. Äggceller innehåller 22 autosomer och en X-kromosom, spermatozoa - 22 autosomer och en av heterochromosomerna, X eller Y.
Varför behövs identifiering och klassificering av kromosomer?
Denver och Paris klassificeringssystemärftligt material som används allmänt i det vetenskapliga samfundet, är utformat för att förena och generalisera begreppet karyotyp. Den allmänna inställningen är nödvändig för korrekt presentation och tolkning av forskningsresultat inom genetik, karyosystematik och urval.
Schematiskt representeras karyotypen avideograms - sekvenser av systematiserad och ordnad i fallande ordning av kromosomer. Ideogramet reflekterar inte bara dimensionerna av spiralformat DNA utan också vissa morfologiska egenskaper, liksom egenskaper hos deras primära struktur (regioner av hetero- och eukromatin).
Med hjälp av analysen av dessa grafer etableras graden av släktskap mellan olika systematiska grupper av organismer.
I en karyotyp kan det finnas par av autosomer,nästan identisk i storlek, vilket gör det svårt att ordentligt lokalisera och numrera dem. Låt oss överväga vilka parametrar som tar hänsyn till Denver och Paris klassificering av mänskliga kromosomer.
Resultaten av konferensen i Denver, 1960
Under det året, i staden Denver, USA,konferensen om mänskliga kromosomer hölls. Olika sätt att systematisera kromosomer (när det gäller storlek, position av centromerer, sektioner med olika grader av spiralisering etc.) kombinerades i ett enda system.
Konferensens beslut var den så kallade Denver-klassificeringen av mänskliga kromosomer. Detta system styrs av principerna:
- Samtliga humana autosomer är numrerade i ordning från 1 till 22, eftersom deras längd minskar, och X- och Y-symbolerna tilldelas kökkromatiderna.
- Kromosom karyotyp uppdelade i 7 grupper med tillhandahållande centromer, närvaron av satelliter och sekundära förträngningar på kromatider.
- För att förenkla klassificeringen används ett centromeriskt index som beräknas genom att dividera längden på den korta armen med hela längden av kromosomen och uttryckt i procent.
Denver klassificering av kromosomer är universellt erkänd i världens vetenskapliga samfund.
Grupper av kromosomer och deras egenskaper
Denver klassificering av kromosomer innehåller sjugrupper där autosomen är ordnade i ordning för numrering, men fördelas ojämnt i antal. Detta beror på de egenskaper som de är uppdelade i i grupper. Mer om detta i tabellen.
Grupp av kromosomer | Kromosompartal | Funktioner av strukturen av kromosomer i gruppen |
EN | 1-3 | Långa kromosomer som är väl åtskilda från varandra. I 1 och 3 par är midjans position metacentrisk, i det andra paret - submetacentriska. |
B | 4 och 5 | Kromosomer är kortare än föregående grupp, den primära förträngningen ligger submetacentriskt (nära mitten). |
C | 6-12 X kromosom | Kromosomer av medelstorlek, alla icke-ekvivalenta submetacentriska, komplext idivindualiserbara. Identisk i storlek och form till gruppens autosomer slutar replikationen senare än andra. |
D | 13-15 | Kromosomer i en grupp medellstorlekar med en nästan kantposition av den primära förträngningen (akrocentrisk) har satelliter. |
E | 16-18 | Kort kromosom i ett par av 16 lika-metacenter, 17 och 18 - submetacentric. |
F | 19 och 20 | Korta metacentrics, praktiskt taget oskiljbara från varandra. |
G | 21 och 22 Y-kromosom | Korta kromosomer med satelliter, akrocentrisk. Har små skillnader i struktur och storlek. Lite längre än gruppens andra kromosomer, på den långa axeln finns en sekundär förträngning. |
Som du kan se är Denver-klassificeringen av kromosomer baserad på analysen av morfologi utan manipulation av DNA.
Paris klassificering av mänskliga kromosomer
Grunden för denna klassificering, introducerad från 1971år är metoderna för differentiell kromatinfärgning. Som ett resultat av rutinmässig målning alla kromatiderna bli sin egen mönster av ljusa och mörka band, vilket lätt identifieras inom grupper.
Vid bearbetning av kromosomer med olika färgämnen identifieras enskilda segment:
- Q-segment av kromosomer fluorescerar som ett resultat av appliceringen av akryl-senapsfärgen.
- G-segmenten uppträder efter färgning med metoden för Giemsa (sammanfaller med Q-segment).
- Färgning av R-segment föregås av kontrollerad termisk denaturering.
För att indikera platserna för gener på kromosomer introduceras ytterligare beteckningar:
- Kromosomets långa arm indikeras med den små bokstaven q, den korta med små bokstaven p.
- Inne i axeln identifieras upp till 4 regioner, som numreras från centromeren till telomeränden.
- Numreringen av band inom regionerna går också i riktning från centromeren.
Om positionen av genen i kromosomen är känd exakt, är dess koordinat bandindex. När lokaliseringen av genen är mindre säker, indikeras den vara i en lång eller kort arm.
För noggrann kartläggning av kromosomer, studeramutagenes och hybridisering med någon teknik är oumbärlig. Denver klassificering av kromosomer och parisiska i detta fall är oupplösligt länkade och kompletterar varandra.
</ p>
