Vad är en kromosom? En uppsättning kromosomer. Par kromosomer

Ärftlighet och variation i vilda djurexisterar på grund av kromosomer, gener, deoxiribonukleinsyra (DNA). Den genetiska informationen lagras och överförs i form av en kedja av nukleotider i DNA: n. Vilken roll spelar gener i detta fenomen? Vad är en kromosom när det gäller överföring av ärftliga egenskaper? Svar på sådana frågor gör att vi kan förstå principerna för kodning och genetisk mångfald på vår planet. I många avseenden beror det på hur många kromosomer som ingår i rekryteringen, från rekombinationen av dessa strukturer.

Ur historien om upptäckten av "arvsmassa"

Studier av cellerna av växter under ett mikroskop ochdjur, många botanister och zoologer i mitten av XIX-talet uppmärksammade de finaste trådarna och de minsta ringformade strukturerna i kärnan. Oftast är den första upptäckten av kromosomer den tyska anatomisten Walter Flemming. Det var han som använde anilinfärger för att bearbeta kärnstrukturer. Den upptäckta substansen Flemming kallade "kromatin" för dess förmåga att fläcka. Begreppet "kromosomer" 1888 ledde till den vetenskapliga revolutionen av Henry Valdeier.

Samtidigt med Flemming sökte jag ett svar på frågan omVad är en kromosom, en belgisk Edward van Beneden. Lite tidigare, tyska biologer Theodore Boveri och Edward Strasburger genomförde en serie experiment som demonstrerade individualitet av kromosomer, deras beständighet i olika levande organismer.

Förutsättningar för kromosomteori av ärftlighet

Amerikanska forskaren Walter Sutton upptäckte,hur många kromosomer finns i cellkärnan. Vetenskapsmannen ansåg att dessa strukturer var bärare av ärftighetsenheter, tecken på organismen. Sutton fann att kromosomer består av gener, genom vilka egenskaper och funktioner överförs till efterkommande från föräldrar. Genetikern i hans publikationer gav beskrivningar av kromosompar, deras rörelser i processen att dela cellkärnan.

Oavsett den amerikanska kollegaen är arbetetsamma riktning som leds av Theodore Boveri. Båda forskarna studerade problemen med överföringen av ärftliga egenskaper i deras verk, formulerade de viktigaste bestämmelserna om kromosomernas roll (1902-1903). Ytterligare utveckling av Boveri-Sutton-teorin ägde rum i Nobelpristagaren Thomas Morgan. Den enastående amerikanska biologen och hans assistenter etablerade ett antal genplaceringar i kromosomen, utvecklade en cytologisk grund som förklarar mekanismen i Gregor Mendels lagar, grunden till genetiken.

Kromosomer i en bur

Studien av kromosomernas struktur började efter derasupptäckter och beskrivningar i XIX-talet. Dessa kroppar och trådar finns i prokaryota organismer (icke-nukleära) och eukaryota celler (i kärnor). Studien under ett mikroskop gjorde det möjligt att fastställa vad en kromosom är ur morfologisk synvinkel. Detta är en rörlig trådliknande kropp, som kan särskiljas i vissa faser av cellcykeln. I interfasen upptar hela volymen av kärnan av kromatin. I andra perioder är kromosomen särskiljbar som en eller två kromatider.

Det är bättre att se dessa formationer under mobilendelning - mitos eller meiosi. I eukaryota celler kan stora kromosomer med linjär struktur observeras oftare. De har mindre prokaryoter, även om det finns undantag. Celler innehåller ofta mer än en typ av kromosom, till exempel är deras egna små "ärftliga partiklar" i mitokondrier och kloroplaster.

Former av kromosomer

Varje kromosom har en individstruktur, skiljer sig från andra egenskaper vid färgning. I studien av morfologi är det viktigt att bestämma positionen hos centromeren, längden och placeringen av armarna i förhållande till midjan. Satsen av kromosomer innehåller vanligtvis följande former:

• metacentrisk eller liksidig, för vilken centromerets mittposition är karakteristisk;
• submetacentrisk eller icke-jämviktning (förträngningen är förspänd mot en av telomererna);
• acrocentric, eller stavformad, i vilken centromeren är belägen nästan vid slutet av kromosomer;
• Peka med en form som är svår att definiera.

Kromosomfunktioner

Kromosomer består av gener - funktionellaenheter av ärftlighet. Telomerer är ändarna av kromosomens axlar. Dessa specialiserade element tjänar till att skydda mot skador, förhindra klumpning av fragment. Centromeren utför sina uppgifter vid fördubbling av kromosomerna. På den finns en kinetochore, det är för det att strukturen i spindelens del är fäst. Varje par av kromosomer är individuellt på platsen för centromeren. Spindelarnas trådar arbetar på ett sådant sätt att en kromosom lämnar varje dottercell, inte båda. Enformig fördubbling i divisionsprocessen ger upphov till replikation. Dubbeleringen av varje kromosom börjar samtidigt i flera sådana punkter, vilket väsentligt accelererar hela fissionsprocessen.

DNA och RNA: s roll

För att ta reda på vad en kromosom är, vilken funktionuppfyller denna kärnstruktur, lyckades efter att ha studerat sin biokemiska sammansättning och egenskaper. I eukaryota celler bildas nukleära kromosomer av en kondenserad substans - kromatin. Enligt analysen innefattar dess sammansättning högmolekylära organiska substanser:

• deoxiribonukleinsyra (DNA);
• ribonukleinsyra (RNA);
• proteiner är histoner.

Nukleinsyrorna tar mest utdirekt deltagande i biosyntes av aminosyror och proteiner, säkerställa överföring av ärftliga egenskaper från generation till generation. DNA finns i kärnan i den eukaryota cellen, RNA är koncentrerad i cytoplasman.

gener

Röntgendiffraktionsanalys visade att DNAFormer en dubbel helix, vars kedjor består av nukleotider. De är en kolhydrat deoxiribos, en fosfatgrupp och en av fyra kvävebaser:

1. A är adenin.
2. G-guanin.
3. T är tymin.
4. C är cytosin.

Områden av spiral deoxiribonukleoproteinsträngar är gener som bär kodad information på sekvensen av aminosyror i proteiner eller RNA. Under reproduktion överförs arveliga egenskaper från föräldrar till avkomma i form av gen alleler. De bestämmer funktionen, tillväxten och utvecklingen av en viss organism. Enligt ett antal forskare utförs de delar av DNA som inte kodar för polypeptider för regulatoriska funktioner. Det mänskliga genomet kan räkna upp till 30 tusen gener.

Sats av kromosomer

Det totala antalet kromosomer, deras egenskaper -karakteristiska egenskap hos arten. I Drosophila-flugor är deras antal 8, i primater 48 och hos människor 46. Detta tal är konstant för cellerna hos organismer som tillhör samma art. För alla eukaryoter finns ett begrepp "diploida kromosomer". Detta är en komplett uppsättning, eller 2n, i motsats till haploidhalvan (n).

Kromosomer i ett enda par är homologa,är identiska i form, struktur, placering av centromerer och andra element. Homologer har sina egna egenskaper, vilket skiljer dem från andra kromosomer i uppsättningen. Färgning med basfärger gör det möjligt att undersöka, för att studera de olika egenskaperna hos varje par. Den diploida uppsättningen kromosomer förekommer i somatiska celler, medan haploidsatsen är närvarande i sexuella (de så kallade gameterna). I däggdjur och andra levande organismer med heterogamet manlig kön bildas två typer av sexkromosomer: X-kromosomen och Y. Manarna har en uppsättning XY, kvinnorna har XX.

Kromosomal rekrytering av en människa

Cellarna i människokroppen innehåller 46 kromosomer. Alla är kombinerade i 23 par som utgör uppsättningen. Det finns två typer av kromosomer autosomer och kön. Den första formen 22 par - vanliga för kvinnor och män. De kännetecknas av den 23: e paret - könskromosomer, vilka är cellerna i den manliga kroppen är icke-homologa.

Genetiska egenskaper är associerade med sexuellatillbehör. För deras överföring, Y och X kromosom hos män, två X hos kvinnor. Autosomer innehåller återstoden av information om ärftliga drag. Det finns tekniker som gör det möjligt att individualisera alla 23 par. De är tydligt urskiljbara på ritningarna, när de är målade i en viss färg. Det är märkbart att den 22: e kromosomen i det humana genomet är den minsta. Dess DNA i sträckt tillstånd har en längd av 1,5 cm och har 48 miljoner par kvävebaser. Speciella proteiner av histoner gjorda av kromatin gör kompression, varefter tråden tar upp tusentals gånger mindre utrymme i cellens kärna. Under ett elektronmikroskop liknar histonerna i interfaskärnan pärlorna på en DNA-sträng.

Genetiska sjukdomar

Det finns mer än 3 tusen. ärftliga sjukdomar av olika slag, orsakade av skador och störningar i kromosomer. Down syndrom är en av dem. Ett barn med en sådan genetisk sjukdom kännetecknas av en fördröjning i mental och fysisk utveckling. Vid cystisk fibros finns ett misslyckande i körtlarna hos yttre utsöndring. Överträdelse leder till problem med svettning, utsöndring och ackumulering av slem i kroppen. Det komplicerar lungs arbete, kan leda till kvävning och död.

Disorders of color vision - färgblindhet -Immunitet mot vissa delar av färgspektrumet. Hemofili leder till en försvagning av blodkoagulerbarhet. Laktosintolerans tillåter inte människokroppen att absorbera mjölksocker. I familjeplaneringskontor kan man lära sig om predispositionen till en viss genetisk sjukdom. I stora medicinska centra är det möjligt att genomgå lämplig undersökning och behandling.

Genoterapi är riktningen för modern medicin,ta reda på den genetiska orsaken till ärftliga sjukdomar och eliminering. Med hjälp av nya metoder introduceras normala gener i patologiska celler i stället för störda. I det här fallet lindrar läkare patienten inte av symptom, utan av orsakerna som orsakade sjukdomen. Korrigering utförs endast somatisk cellgenterapi är ännu inte massivt tillämpas i förhållande till de sexuella cellerna.